Zespół Shprintzena i Goldberga

Kod Orpha: 2462Kod OMIM: 182212

Definicja

Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is a very rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Marfanoid craniosynostosis syndrome
SGS
Zespół kranioosynostozy marfanoidalnej
SGS
Kod ORPHA
2462
Kod OMIM
182212
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD28.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl