Czeizel-Losonci syndrome

Orpha code: 2437OMIM code: 183802

Definicja

Czeizel-Losonci syndrome (CLS) is an exceedingly rare, severe, congenital genetic malformation disorder characterized by split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spinabifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia, and radial defects.There have been no further descriptions in the literature since 1987.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Split hand with obstructive uropathy, spina bifida and diaphragmatic defects
Rozszczep dłoni - wady układu moczowego - rozszczep kręgosłupa
Rozszep dłoni z uropatią obstrukcyjną, rozszczepem kręgosłupa i wadami przepony
Split hand-urinary anomalies-spina bifida syndrome
Kod ORPHA
2437
Kod OMIM
183802
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl