Zespół Czeizela i Losonci

Kod Orpha: 2437Kod OMIM: 183802

Definition

Czeizel-Losonci syndrome (CLS) is an exceedingly rare, severe, congenital genetic malformation disorder characterized by split hand/split foot, hydronephrosis, and spina bifida. Spinal and skeletal manifestations were thoracolumbar scoliosis, spinabifida (spina bifida occulta or spina bifida cystic), Bochdalek diaphragmatic hernia, and radial defects.There have been no further descriptions in the literature since 1987.

Dane
Classification

Zespół wad wrodzonych

Synonyms
Split hand with obstructive uropathy, spina bifida and diaphragmatic defects
Rozszczep dłoni - wady układu moczowego - rozszczep kręgosłupa
Rozszep dłoni z uropatią obstrukcyjną, rozszczepem kręgosłupa i wadami przepony
Split hand-urinary anomalies-spina bifida syndrome
ORPHA code
2437
OMIM code
183802
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl