Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare disorder/difference of sex development (DSD) associated with absence in gonadal development that results in the presence of female appearing external and internal genitalia in presence of a 46,XY karyotype. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms 46,XY CGD 46,XY CGD 46,XY czysta dysgenezja gonad Zespół Swyera 46,XY pure gonadal dysgenesis Swyer syndrome ORPHA code 242 OMIM code 616425 ICD10 code Q99.1 ICD11 code LD2A.1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl