Całkowita dysgenezja gonad 46,XY

Kod Orpha: 242Kod OMIM: 616425

Definicja

Rzadkie zaburzenie/zaburzenie różnicowania płci związane z brakiem rozwoju gonad, które skutkuje obecnością żeńskich zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych w obecności kariotypu 46,XY.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
46,XY CGD
46,XY CGD
46,XY czysta dysgenezja gonad
Zespół Swyera
46,XY pure gonadal dysgenesis
Swyer syndrome
Kod ORPHA
242
Kod OMIM
616425
Kod ICD10
Q99.1
Kod ICD11
LD2A.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl