Atypical hypotonia-cystinuria syndrome

Orpha code: 238523OMIM code: 606407

Definicja

A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome characterized by mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalised hypotonia, poor feeding, growth retardation, and minor facial dysmorphism).

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Atypical HCS
Atypowy HCS
Kod ORPHA
238523
Kod OMIM
606407
Kod ICD10
E72.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl