Atypowy zespół hipotonia - cystynuria

Kod Orpha: 238523Kod OMIM: 606407

Definicja

*Atypowy zespół hipotonia - cystynuria jest jedną z postaci zespołu hipotonii i cystynurii typu 1; charakteryzuje się lekką do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną, z towarzyszącym klasycznym fenotypem zespołu hipotonii i cystynurii (cystynuria typu 1, uogólniona hipotonia, zaburzenia odżywiania, zahamowanie wzrastania i subtelna dysmorfia twarzy).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Atypical HCS
Atypowy HCS
Kod ORPHA
238523
Kod OMIM
606407
Kod ICD10
E72.0
Kod ICD11
GB90.40

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl