Familial hypercholanemia

Orpha code: 238475OMIM code: 607748

Definicja

Familial hypercholanemia is a very rare genetic disorder characterized clinically by elevated serum bile acid concentrations, itching, and fat malabsorption reported in patients of Old Order Amish descent.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Synonimy

Hereditary hypercholanemia

Dziedziczna hipercholanemia

Kod ORPHA

238475

Kod OMIM

607748

Kod ICD10

E88.8

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Familial hypercholanemia

Description of the disease *

Extended description of the disease