Rodzinna hipercholanemia/podwyższone stężenie kwasów żółciowych w osoczu

Kod Orpha: 238475Kod OMIM: 607748

Definicja

Familial hypercholanemia is a very rare genetic disorder characterized clinically by elevated serum bile acid concentrations, itching, and fat malabsorption reported in patients of Old Order Amish descent.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hereditary hypercholanemia
Dziedziczna hipercholanemia
Kod ORPHA
238475
Kod OMIM
607748
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl