Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy is an extremely rare mitochondrial respiratory chain disease resulting in a neurodegenerative disorder characterized by psychomotor delay, hypotonia, areflexia, muscle weakness and wasting in the two patients reported to date. Disease data Classification Disease Synonyms Mitochondrial encephalomyopathy due to COXPD6 Encefalopatia mitochondrialna spowodowana COXPD6 Encefalomiopatia mitochondrialna spowodowana złożonym defektem fosforylacji oksydacyjne 6 Mitochondrial encephalomyopathy due to combined oxidative phosphorylation defect 6 ORPHA code 238329 OMIM code 300816 ICD10 code E88.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl