Ciężka encefalomiopatia mitochondrialna sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 238329Kod OMIM: 300816

Definicja

Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy is an extremely rare mitochondrial respiratory chain disease resulting in a neurodegenerative disorder characterized by psychomotor delay, hypotonia, areflexia, muscle weakness and wasting in the two patients reported to date.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Mitochondrial encephalomyopathy due to COXPD6
Encefalopatia mitochondrialna spowodowana COXPD6
Encefalomiopatia mitochondrialna spowodowana złożonym defektem fosforylacji oksydacyjne 6
Mitochondrial encephalomyopathy due to combined oxidative phosphorylation defect 6
Kod ORPHA
238329
Kod OMIM
300816
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl