Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy is an extremely rare mitochondrial respiratory chain disease resulting in a neurodegenerative disorder characterized by psychomotor delay, hypotonia, areflexia, muscle weakness and wasting in the two patients reported to date. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Mitochondrial encephalomyopathy due to COXPD6 Encefalopatia mitochondrialna spowodowana COXPD6 Encefalomiopatia mitochondrialna spowodowana złożonym defektem fosforylacji oksydacyjne 6 Mitochondrial encephalomyopathy due to combined oxidative phosphorylation defect 6 Kod ORPHA 238329 Kod OMIM 300816 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl