Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome

Orpha code: 2379OMIM code: 311510

Definicja

A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by infantile-onset non-progressive intellectual deficit (with psychomotor developmental delay, cognitive impairment and macrocephaly) and early-onset parkinsonism (before 45 years of age), in male patients.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Laxova-Opitz syndrome
Zespół Laxova i Opitza
Zespół Waismana
Waisman syndrome
Kod ORPHA
2379
Kod OMIM
311510
Kod ICD10
G20
Kod ICD11
LD90.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl