Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A very rare genetic multisystemic disorder characterized by progressive neurological, ophthalmologic and endocrine manifestations leading to severe handicap. Disease data Classification Malformation syndrome ORPHA code 2377 OMIM code 245800 ICD10 code Q87.8 ICD11 code LD90.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl