Schilbach-Rott syndrome

Orpha code: 2353OMIM code: 164220

Definicja

Schilbach-Rott syndrome (SRS) is an autosomal dominant dysmorphic disorder that is characterized by dysmorphic facies with hypotelorism, blepharophimosis, and cleft palate, and the frequent occurrence of hypospadias in males.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
BRSS
BRSS
Hipoteloryzm - rozszczep podniebienia - spodziectwo
Hypotelorism-cleft palate-hypospadias syndrome
Kod ORPHA
2353
Kod OMIM
164220
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl