Zespół Schilbacha i Rotta

Kod Orpha: 2353Kod OMIM: 164220

Definicja

Schilbach-Rott syndrome (SRS) is an autosomal dominant dysmorphic disorder that is characterized by dysmorphic facies with hypotelorism, blepharophimosis, and cleft palate, and the frequent occurrence of hypospadias in males.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
BRSS
BRSS
Hipoteloryzm - rozszczep podniebienia - spodziectwo
Hypotelorism-cleft palate-hypospadias syndrome
Kod ORPHA
2353
Kod OMIM
164220
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl