Kousseff syndrome

Orpha code: 2351OMIM code:

Definition

A rare syndromic central nervous system malformation characterized by the association of conotruncal heart defects, myelomeningocele and craniofacial dysmorphism similar to that seen in monosomy 22q11.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Sacral meningocele-conotruncal heart defects syndrome
Krzyżowa przepuklina oponowa - wady stożka i pnia naczyniowego serca
ORPHA code
2351
OMIM code
-
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl