Johnson neuroectodermal syndrome

Orpha code: 2316OMIM code: 147770

Definicja

Johnson neuroectodermal syndrome is characterised by alopecia, anosmia or hyposmia, conductive deafness with malformed ears and microtia and/or atresia of the external auditory canal, and hypogonadotropic hypogonadism.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Alopecia-anosmia-conductive hearing loss-hypogonadism syndrome
Zespół Johnsona i McMillina
Zespół łysienia, braku węchu, głuchoty i hipogonadyzmu
Alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism syndrome
Johnson-McMillin syndrome
Kod ORPHA
2316
Kod OMIM
147770
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl