Autosomal dominant hyper-IgE syndrome

Orpha code: 2314OMIM code: 147060

Definition

A very rare primary immunodeficiency disorder characterized by the clinical triad of high serum IgE (>2000 IU/ml), recurring staphylococcal skin abscesses, and recurrent pneumonia with formation of pneumatoceles.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
AD-HIES
AD-HIES
Autosomalnie dominujący HIES
Autosomalnie dominujący zespół hiperimmunoglobuliny E
Niedobór STAT3
Zespół Buckley'a
Zespół hiperimmunoglobuliny E i nawracających infekcji
Zespół hiperimmunoglobuliny E typu 1
Zespół Joba
Autosomal dominant HIES
Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome
Buckley syndrome
Hyperimmunoglobulin E syndrome type 1
Hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome
Job syndrome
STAT3 deficiency
ORPHA code
2314
OMIM code
147060
ICD10 code
D82.4
ICD11 code
4A01.34

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl