Autosomal dominant hyper-IgE syndrome

Orpha code: 2314OMIM code: 147060

Definicja

A very rare primary immunodeficiency disorder characterized by the clinical triad of high serum IgE (>2000 IU/ml), recurring staphylococcal skin abscesses, and recurrent pneumonia with formation of pneumatoceles.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
AD-HIES
AD-HIES
Autosomalnie dominujący HIES
Autosomalnie dominujący zespół hiperimmunoglobuliny E
Niedobór STAT3
Zespół Buckley'a
Zespół hiperimmunoglobuliny E i nawracających infekcji
Zespół hiperimmunoglobuliny E typu 1
Zespół Joba
Autosomal dominant HIES
Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome
Buckley syndrome
Hyperimmunoglobulin E syndrome type 1
Hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome
Job syndrome
STAT3 deficiency
Kod ORPHA
2314
Kod OMIM
147060
Kod ICD10
D82.4
Kod ICD11
4A01.34

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl