Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A very rare primary immunodeficiency disorder characterized by the clinical triad of high serum IgE (>2000 IU/ml), recurring staphylococcal skin abscesses, and recurrent pneumonia with formation of pneumatoceles. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy AD-HIES AD-HIES Autosomalnie dominujący HIES Autosomalnie dominujący zespół hiperimmunoglobuliny E Niedobór STAT3 Zespół Buckley'a Zespół hiperimmunoglobuliny E i nawracających infekcji Zespół hiperimmunoglobuliny E typu 1 Zespół Joba Autosomal dominant HIES Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome Buckley syndrome Hyperimmunoglobulin E syndrome type 1 Hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome Job syndrome STAT3 deficiency Kod ORPHA 2314 Kod OMIM 147060 Kod ICD10 D82.4 Kod ICD11 4A01.34 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl