Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare primary bone dysplasia characterized by congenital symmetric or asymmetric shortness and bowing of long bones, resulting in shortness of limbs and limited extension at the knees and elbows. Additional reported features are ''beaten metal'' appearance of the skull, dolichomacrocephaly, ocular hypertelorism, and anterior beaking and bone-within-bone appearance of vertebrae. There have been no further descriptions in the literature since 1993. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Wrodzony zespół wygięcia kości długich, niskiego wzrostu, dolichomakrocefalii i hiperteloryzmu ocznego Kod ORPHA 2292 Kod OMIM 264050 Kod ICD10 Q68.5 Kod ICD11 LB96.1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl