NIEAKTUALNE: Wrodzona łukowatość kości długich

Kod Orpha: 2292Kod OMIM: 264050

Definicja

A rare primary bone dysplasia characterized by congenital symmetric or asymmetric shortness and bowing of long bones, resulting in shortness of limbs and limited extension at the knees and elbows. Additional reported features are ''beaten metal'' appearance of the skull, dolichomacrocephaly, ocular hypertelorism, and anterior beaking and bone-within-bone appearance of vertebrae. There have been no further descriptions in the literature since 1993.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Wrodzony zespół wygięcia kości długich, niskiego wzrostu, dolichomakrocefalii i hiperteloryzmu ocznego
Kod ORPHA
2292
Kod OMIM
264050
Kod ICD10
Q68.5
Kod ICD11
LB96.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl