Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition The neonatal form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency (see this term), an inherited disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the lethal form of the disease which presents with multisystem failure. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms CPT2, lethal systemic form CPT2, postać noworodkowa CPT2, śmiertelna postać układowa CPTII, postać noworodkowa CPTII, śmiertelna postać układowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, śmiertelna postać układowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać noworodkowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, śmiertelna postać układowa CPT2, neonatal form CPTII, lethal systemic form CPTII, neonatal form Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, lethal systemic form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, lethal systemic form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, neonatal form ORPHA code 228308 OMIM code 608836 ICD10 code E71.3 ICD11 code 5C52.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl