Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome

Orpha code: 2274OMIM code: 242520

Definicja

Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome is characterised by ichthyosis, hepatosplenomegaly and late-onset cerebellar ataxia. It has been described in two brothers. Transmission is either autosomal recessive or X-linked.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Dykes-Marks-Harper syndrome
Zespół Dykesa, Markesa i Harpera
Kod ORPHA
2274
Kod OMIM
242520
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl