Rybia łuska - powiększenie wątroby i śledziony - zwyrodnienie móżdżku

Kod Orpha: 2274Kod OMIM: 242520

Definicja

Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome is characterised by ichthyosis, hepatosplenomegaly and late-onset cerebellar ataxia. It has been described in two brothers. Transmission is either autosomal recessive or X-linked.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Dykes-Marks-Harper syndrome
Zespół Dykesa, Markesa i Harpera
Kod ORPHA
2274
Kod OMIM
242520
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl