Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome

Orpha code: 2234OMIM code: 307500

Definicja

This syndrome is characterized by hypergonadotropic hypogonadism, intellectual deficit, congenital skeletal anomalies involving the cervical spine and superior ribs, and diabetes mellitus.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Sohval-Soffer syndrome
Zespół Sohval i Soffer
Kod ORPHA
2234
Kod OMIM
307500
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl