Semilobar holoprosencephaly

Orpha code: 220386OMIM code: 610829

Definicja

A form of holoprosencephaly characterized by fusion of the left and right frontal and parietal lobes with only a posterior interhemispheric fissure. Craniofacial features variably include ocular hypotelorism, midline cleft lip (complete or partial) and a flat nose.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Kod ORPHA
220386
Kod OMIM
610829
Kod ICD10
Q04.2
Kod ICD11
LA05.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl