Epidermolytic palmoplantar keratoderma

Orpha code: 2199OMIM code: 144200

Definicja

A rare, non-syndromic, hereditary palmoplantar keratoderma characterized by diffuse, yellowish, thick hyperkeratosis of the palms and soles with a sharp demarcation at the volar border and an erythematous margin, and the epidermolytic pattern of changes on the skin biopsy, including perinuclear vacuolization, granular degeneration of keratinocytes in the spinous and granular layer, and tonofilament aggregates. Painful fissures and hyperhidrosis are frequently associated.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Diffuse erythrodermic palmoplantar keratoderma, Voerner type
Epidermolityczny rogowiec dłoni i stóp Voerner
Epidermolityczny rogowiec dłoni i stóp Vörnera
EPPK
Rozlany erytrodermalny rogowiec dłoni i stóp, typu Voernera
Rozlany erytrodermalny rogowiec dłoni i stóp, typu Vörnera
Diffuse erythrodermic palmoplantar keratoderma, Vörner type
EPPK
Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Voerner
Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner
Kod ORPHA
2199
Kod OMIM
144200
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
EC20.30

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl