Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement (FHHNCOI) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH, see this term), characterized by excessive magnesium and calcium renal wasting, bilateral nephrocalcinosis, progressive renal failure and severe ocular abnormalities. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms FHHNC with severe ocular involvement FHHNC z ciężkim zajęciem narządu wzroku Hiperkalciuria - obustronna szczelina plamki Zespół Meiera, Blumberga i Imahorna Pierwotna hipomagnezemia i nefrokalcynoza z ciężkim zająciem oczu Hypercalciuria-bilateral macular coloboma syndrome Meier-Blumberg-Imahorn syndrome ORPHA code 2196 OMIM code 248190 ICD10 code E83.4 ICD11 code 5C64.41 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl