Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku

Kod Orpha: 2196Kod OMIM: 248190

Definicja

Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement (FHHNCOI) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH, see this term), characterized by excessive magnesium and calcium renal wasting, bilateral nephrocalcinosis, progressive renal failure and severe ocular abnormalities.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
FHHNC with severe ocular involvement
FHHNC z ciężkim zajęciem narządu wzroku
Hiperkalciuria - obustronna szczelina plamki
Zespół Meiera, Blumberga i Imahorna
Pierwotna hipomagnezemia i nefrokalcynoza z ciężkim zająciem oczu
Hypercalciuria-bilateral macular coloboma syndrome
Meier-Blumberg-Imahorn syndrome
Kod ORPHA
2196
Kod OMIM
248190
Kod ICD10
E83.4
Kod ICD11
5C64.41

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl