Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome

Orpha code: 2186OMIM code:

Definicja

A rare, genetic, renal malformation syndrome characterized by nephrotic syndrome with focal segmental sclerosis associated with hydrocephalus, thin skin and blue sclerae. There have been no further descriptions in the literature since 1978.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Daentl-Townsend-Siegel syndrome
Zespół Daentla, Townsenda i Siegela
Kod ORPHA
2186
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl