Wodogłowie - niebieska twardówka - nefropatia

Kod Orpha: 2186Kod OMIM:

Definicja

Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych nerek, który charakteryzuje się zespołem nerczycowym z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem, z towarzyszącym wodogłowiem, ścieńczeniem skóry i niebieskim zabarwieniem twardówek. Od 1978 roku nie było dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Daentl-Townsend-Siegel syndrome
Zespół Daentla, Townsenda i Siegela
Kod ORPHA
2186
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl