Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome

Orpha code: 2180OMIM code: 600991

Definicja

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized principally by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as global developmental delay, psychosis, brachydactyly, and costovertebral dysplasia may also be present.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Ferlini-Ragno-Calzolari syndrome
Zespół Ferliniego, Ragno i Calzolari
Zespół Waalera i Aarskoga
Waaler-Aarskog syndrome
Kod ORPHA
2180
Kod OMIM
600991
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl