Mucopolysaccharidosis type 2, severe form

Orpha code: 217085OMIM code: 309900

Definicja

Mucopolysaccharidosis type 2 (MPS2, see this term), severe form (MPS2S), is associated with a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including a rapidly progressive cognitive decline; it is most often fatal in the second or third decade.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Hunter syndrome type A
MPS2A
MPSIIA
Mukopolisacharydoza typu 2A
Mukopolisacharydoza typu II, postać ciężka
Mukopolisacharydoza typu IIA
Niedobór 2-sulfatazy iduronianu typu A
Zespół Huntera typu A
Iduronate 2-sulfatase deficiency type A
MPS2A
MPSIIA
Mucopolysaccharidosis type 2A
Mucopolysaccharidosis type II, severe form
Mucopolysaccharidosis type IIA
Kod ORPHA
217085
Kod OMIM
309900
Kod ICD10
E76.1
Kod ICD11
5C56.31

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl