Osteogenesis imperfecta type 3

Orpha code: 216812OMIM code: 616229

Definition

A severe type form osteogenesis imperfecta characterized by increased bone fragility and low bone mass clinically manifesting as susceptibility to bone fractures, severe short stature, a triangular face, moderate to severe scoliosis, blue or blue-grey sclera, and dentinogenesis imperfecta.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
OI type 3
Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości
OI typu 3
Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości
Progressive deforming osteogenesis imperfecta
Severe osteogenesis imperfecta
ORPHA code
216812
OMIM code
616229
ICD10 code
Q78.0
ICD11 code
LD24.K0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl