Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A severe type form osteogenesis imperfecta characterized by increased bone fragility and low bone mass clinically manifesting as susceptibility to bone fractures, severe short stature, a triangular face, moderate to severe scoliosis, blue or blue-grey sclera, and dentinogenesis imperfecta. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy OI type 3 Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości OI typu 3 Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości Progressive deforming osteogenesis imperfecta Severe osteogenesis imperfecta Kod ORPHA 216812 Kod OMIM 616229 Kod ICD10 Q78.0 Kod ICD11 LD24.K0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl