Wrodzona łamliwość kości typu 3

Kod Orpha: 216812Kod OMIM: 616229

Definicja

A severe type form osteogenesis imperfecta characterized by increased bone fragility and low bone mass clinically manifesting as susceptibility to bone fractures, severe short stature, a triangular face, moderate to severe scoliosis, blue or blue-grey sclera, and dentinogenesis imperfecta.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
OI type 3
Ciężka postać wrodzonej łamliwości kości
OI typu 3
Postępująca deformująca wrodzona łamliwość kości
Progressive deforming osteogenesis imperfecta
Severe osteogenesis imperfecta
Kod ORPHA
216812
Kod OMIM
616229
Kod ICD10
Q78.0
Kod ICD11
LD24.K0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl