Osteogenesis imperfecta type 2

Orpha code: 216804OMIM code: 610915

Definition

A lethal type of osteogenesis imperfecta (OI) characterized by increased bone fragility, low bone mass and susceptibility to bone fractures and presenting with multiple rib and long bone fractures at birth, marked deformities, broad long bones, low density skull on X-ray, and dark sclera.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Lethal osteogenesis imperfecta
OI typu 2
Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości
OI type 2
ORPHA code
216804
OMIM code
610915
ICD10 code
Q78.0
ICD11 code
LD24.K0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl