Wrodzona łamliwość kości typu 2

Kod Orpha: 216804Kod OMIM: 610915

Definicja

A lethal type of osteogenesis imperfecta (OI) characterized by increased bone fragility, low bone mass and susceptibility to bone fractures and presenting with multiple rib and long bone fractures at birth, marked deformities, broad long bones, low density skull on X-ray, and dark sclera.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Lethal osteogenesis imperfecta
OI typu 2
Śmiertelna postać wrodzonej łamliwości kości
OI type 2
Kod ORPHA
216804
Kod OMIM
610915
Kod ICD10
Q78.0
Kod ICD11
LD24.K0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl