Osteogenesis imperfecta type 1

Orpha code: 216796OMIM code: 166230

Definition

A mild form of osteogenesis imperfecta (OI) characterized by increased bone fragility and low bone mass that clinically manifests with increased susceptibility to bone fractures (including vertebral crush fractures), normal height or short stature (typically between 0 and -2.0 SD scores), mild (Cobb angle <30 degrees) or no scoliosis, blue sclera, and in dentinogenesis imperfecta, and mild long bone bowing bone deformities.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Adair-Dighton syndrome
Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości
Niedeformująca wrodzona łamliwość kości
OI typu 1
Zespół Adaira i Dightona
Zespół Van der Hoeve'a
Mild osteogenesis imperfecta
Non-deforming osteogenesis imperfecta
OI type 1
Van der Hoeve syndrome
ORPHA code
216796
OMIM code
166230
ICD10 code
Q78.0
ICD11 code
LD24.K0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl