Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A mild form of osteogenesis imperfecta (OI) characterized by increased bone fragility and low bone mass that clinically manifests with increased susceptibility to bone fractures (including vertebral crush fractures), normal height or short stature (typically between 0 and -2.0 SD scores), mild (Cobb angle <30 degrees) or no scoliosis, blue sclera, and in dentinogenesis imperfecta, and mild long bone bowing bone deformities. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Adair-Dighton syndrome Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości Niedeformująca wrodzona łamliwość kości OI typu 1 Zespół Adaira i Dightona Zespół Van der Hoeve'a Mild osteogenesis imperfecta Non-deforming osteogenesis imperfecta OI type 1 Van der Hoeve syndrome Kod ORPHA 216796 Kod OMIM 166230 Kod ICD10 Q78.0 Kod ICD11 LD24.K0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl