Wrodzona łamliwość kości typu 1

Kod Orpha: 216796Kod OMIM: 166230

Definicja

A mild form of osteogenesis imperfecta (OI) characterized by increased bone fragility and low bone mass that clinically manifests with increased susceptibility to bone fractures (including vertebral crush fractures), normal height or short stature (typically between 0 and -2.0 SD scores), mild (Cobb angle <30 degrees) or no scoliosis, blue sclera, and in dentinogenesis imperfecta, and mild long bone bowing bone deformities.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Adair-Dighton syndrome
Łagodna postać wrodzonej łamliwości kości
Niedeformująca wrodzona łamliwość kości
OI typu 1
Zespół Adaira i Dightona
Zespół Van der Hoeve'a
Mild osteogenesis imperfecta
Non-deforming osteogenesis imperfecta
OI type 1
Van der Hoeve syndrome
Kod ORPHA
216796
Kod OMIM
166230
Kod ICD10
Q78.0
Kod ICD11
LD24.K0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl