Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare metabolic disorder belonging to the neutral aminoacidurias, mainly characterized by skin photosensitivity, ocular and neuropsychiatric features, due to abnormal renal and gastrointestinal transport of neutral amino acids (tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine). Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Aminoaciduria, Hartnup type Aminoaciduria typu Hartnupów Choroba Hartnupów Hartnup disorder Kod ORPHA 2116 Kod OMIM 234500 Kod ICD10 E72.0 Kod ICD11 5C60.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl