Zespół Hartnupów

Kod Orpha: 2116Kod OMIM: 234500

Definicja

A rare metabolic disorder belonging to the neutral aminoacidurias, mainly characterized by skin photosensitivity, ocular and neuropsychiatric features, due to abnormal renal and gastrointestinal transport of neutral amino acids (tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Aminoaciduria, Hartnup type
Aminoaciduria typu Hartnupów
Choroba Hartnupów
Hartnup disorder
Kod ORPHA
2116
Kod OMIM
234500
Kod ICD10
E72.0
Kod ICD11
5C60.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl