Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare metabolic disorder belonging to the neutral aminoacidurias, mainly characterized by skin photosensitivity, ocular and neuropsychiatric features, due to abnormal renal and gastrointestinal transport of neutral amino acids (tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Aminoaciduria, Hartnup type Aminoaciduria typu Hartnupów Choroba Hartnupów Hartnup disorder Kod ORPHA 2116 Kod OMIM 234500 Kod ICD10 E72.0 Kod ICD11 5C60.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl