DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Orpha code: 209341OMIM code: 158600

Disease data

Classification

Etiological subtype

Synonyms

DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy

Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni bez przykurczów z przewagą w kończynach dolnych

SMALED1

ORPHA code

209341

OMIM code

158600

ICD10 code

G12.1

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *