Autosomalny dominujący zanik mięśni odcinka bliższego kręgosłupa związany z DYNC1H1 objawiający się w dzieciństwie

Kod Orpha: 209341Kod OMIM: 158600

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
DYNC1H1-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni bez przykurczów z przewagą w kończynach dolnych
SMALED1
SMALED1
Kod ORPHA
209341
Kod OMIM
158600
Kod ICD10
G12.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl