Geroderma osteodysplastica

Orpha code: 2078OMIM code: 231070

Definicja

Geroderma osteodysplastica (GO) is characterized by lax and wrinkled skin (especially on the dorsum of the hands and feet and abdomen), progeroid features, hip dislocation, joint laxity, severe short stature/dwarfism, severe osteoporosis, vertebral abnormalities and spontaneous fractures, and developmental delay and mild intellectual deficit.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Karłowatość Walta Disneya
Kod ORPHA
2078
Kod OMIM
231070
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD2B

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl