Geroderma osteodysplastica

Kod Orpha: 2078Kod OMIM: 231070

Definicja

Geroderma osteodysplastica (GO) is characterized by lax and wrinkled skin (especially on the dorsum of the hands and feet and abdomen), progeroid features, hip dislocation, joint laxity, severe short stature/dwarfism, severe osteoporosis, vertebral abnormalities and spontaneous fractures, and developmental delay and mild intellectual deficit.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Karłowatość Walta Disneya
Kod ORPHA
2078
Kod OMIM
231070
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD2B

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl