Galloway-Mowat syndrome

Orpha code: 2065OMIM code: 618348

Definition

A rare, genetic multisystem disorder characterized by a neurodegenerative disorder associating global developmental delay, progressive microcephaly, and progressive cerebral and cerebellar atrophy with extrapyramidal involvement, progressive optic atrophy, and in many patients early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Galloway syndrome
Małogłowie - przepuklina rozworu przełykowego - zespół nefrotyczny
Zespół Gallowaya i Mowata
Zespół nerczycowy - zaburzenia migracji neuronalnej
Microcephaly-hiatus hernia-nephrotic syndrome
Nephrosis-neuronal dysmigration syndrome
ORPHA code
2065
OMIM code
618348
ICD10 code
Q04.3
ICD11 code
GB41

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl