Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is a hereditary disorder of purine metabolism associated with uric acid overproduction and a continuum spectrum of neurological manifestations depending on the degree of the enzyme deficiency. Disease data Klasyfikacja Clinical group Synonimy HPRT deficiency Niedobór fosforybozyltransferazy hipoksantynowo-guaninowej 1 Niedobór HPRT deficiency Niedobór HPRT1 HPRT1 deficiency Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency Kod ORPHA 206428 Kod OMIM - Kod ICD10 E79.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl