Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is a hereditary disorder of purine metabolism associated with uric acid overproduction and a continuum spectrum of neurological manifestations depending on the degree of the enzyme deficiency. Disease data Classification Clinical group Synonyms HPRT deficiency Niedobór fosforybozyltransferazy hipoksantynowo-guaninowej 1 Niedobór HPRT deficiency Niedobór HPRT1 HPRT1 deficiency Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency ORPHA code 206428 OMIM code - ICD10 code E79.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl