Fryns syndrome

Orpha code: 2059OMIM code: 229850

Definition

A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by congenital diaphragmatic hernia (CDH) and pulmonary hypoplasia, distal limb hypoplasia and facial anomalies in addition to variable expression of additional birth defects.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Diaphragmatic hernia-abnormal face-distal limb anomalies syndrome
Przepuklina przeponowa - nieprawidłowa twarz - wady dystalnych części kończyn
ORPHA code
2059
OMIM code
229850
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl