Fryns syndrome

Orpha code: 2059OMIM code: 229850

Definicja

A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by congenital diaphragmatic hernia (CDH) and pulmonary hypoplasia, distal limb hypoplasia and facial anomalies in addition to variable expression of additional birth defects.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Diaphragmatic hernia-abnormal face-distal limb anomalies syndrome
Przepuklina przeponowa - nieprawidłowa twarz - wady dystalnych części kończyn
Kod ORPHA
2059
Kod OMIM
229850
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl