Pai syndrome

Orpha code: 1993OMIM code: 155145

Definicja

A rare frontonasal dysplasia characterized by median cleft of the upper lip (MCL), midline polyps of the facial skin, nasal mucosa, and pericallosal lipomas. Hypertelorism with ocular anomalies are also observed, generally with normal neuropsychological development.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Median cleft of the upper lip-corpus callosum lipoma-midline facial cutaneous polyps syndrome
Pośrodkowy rozszczep górnej wargi - tłuszczak ciała modzelowatego - polipy skórne
Kod ORPHA
1993
Kod OMIM
155145
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl