Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare congenital disorder of copper metabolism that is principally characterized by bony exostoses (including the pathognomonic occipital horns), and connective tissue manifestations with cutis laxa and bladder diverticula. Central nervous system involvement is variable. Disease data Klasyfikacja Disease Kod ORPHA 198 Kod OMIM 304150 Kod ICD10 E83.0 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl